Facilitant le dépistage, le test a ainsi révélé que les facteurs de risque génétique prédisposant à ce trouble immunologique seraient en fait beaucoup plus répandus que supposés jusqu’à présent.
En 2012, le groupe de travail de la Société européenne de gastroentérologie pédiatrique, hépatologie et nutrition (ESPGHAN) a proposé de nouvelles recommandations pour le diagnostic de la maladie cœliaque. À cette occasion, le groupe a redéfini cette pathologie comme étant « une maladie systémique auto-immune provoquée par le gluten chez les individus génétiquement prédisposés et caractérisée par la présence d’une combinaison variable de manifestations cliniques dépendantes du gluten- ». Les scientifiques concluaient ces recommandations en indiquant que la maladie reste souvent difficile à reconnaître en raison d’une grande variabilité dans la manifestation et l’intensité des symptômes ; de nombreux cas survenant sans symptôme, rendant le diagnostic complexe.
Pour optimiser le diagnostic, l’équipe du Dr Jason Tye-Din a imaginé une approche centrée sur les deux caractéristiques de la maladie : elle combine ainsi dépistage des anticorps traditionnels (mesure de la réponse immunitaire au gluten) avec une évaluation de marqueurs génétiques spécifiques de risque. Dans cette étude, dont les résultats ont été publiés fin août dans BMC medicine, les chercheurs ont procédé au diagnostic de la maladie cœliaque chez près de 2 500 Australiens. La première étape consistait en un génotypage de type HLA-DQ pour les patients considérés à risque mais sans symptômes cliniques. « Nous avons remarqué que l’inclusion d’un test génétique simple permettait d’identifier un nombre important de personnes dont les tests anticorps ont été faussement positifs et qui n’ont pas réellement besoin d’une biopsie de l’intestin [seul examen actuellement disponible pour confirmer le diagnostic]. », explique le Dr Tye-Din. Cette nouvelle approche augmente donc la précision du diagnostic et permet de diminuer le recours à des méthodes diagnostiques invasives coûteuses ou la mise en place inutile d’un régime sans gluten. Le médecin a par ailleurs précisé que cette nouvelle stratégie diagnostique avait permis de révéler qu’une Australienne sur 60 et un Australien sur 80 étaient prédisposées à la maladie alors que les estimations antérieures évoquaient une fréquence de 1/100.
Il reste à déterminer pourquoi la maladie ne se développe que chez quelques personnes et précisent que faire un diagnostic exclusivement basé sur un test sanguin ou commencer un régime sans gluten sans confirmation par biopsie reste inapproprié.
Une plus grande consommation de certains fruits entiers, en particulier de myrtilles, de raisins et de pommes, est associée significativement à un risque plus faible de développer un diabète de type 2, concluent les auteurs de l’étude.
Source : Anderson RP et al. A novel serogenetic approach determines the community prevalence of celiac disease and informs improved diagnostic pathways. BMC Medicine. 2013;11:188.